Редкие заболевания — это заболевания с крайне низкой частотой встречаемости (например, в Китае они определяются как неонатальная частота менее 1 случая на 10 000). Приблизительно 80% из них связаны с генетическими факторами, в основном вызванными мутациями генов или хромосомными аномалиями. Они могут проявляться как моногенное наследование (например, спинальная мышечная атрофия, болезнь Фабри), полигенное наследование или хромосомные нарушения.
Генетические заболевания, с другой стороны, включают все заболевания, вызванные изменениями в генетическом материале. Хотя некоторые редкие заболевания не являются наследственными (например, вызваны инфекцией или аутоиммунитетом), между ними существует значительное совпадение. Эти заболевания часто проявляются в детском возрасте, имеют сложные симптомы и трудно поддаются диагностике.
Лишь для немногих из них существуют эффективные методы лечения, что требует профилактики посредством скрининга новорожденных, пренатальной диагностики и генетического консультирования.
1. Этиологические механизмы генетических заболеваний
— Аутосомно-доминантное наследование: Если один из родителей болен, у его потомства 50% шанс унаследовать заболевание (например, болезнь Хантингтона).
— Аутосомно-рецессивное наследование: Если оба родителя являются носителями, у их потомства 25% шанс унаследовать заболевание (например, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз).
— Х-сцепленное наследование: Ген, вызывающий заболевание, расположен на Х-хромосоме (например, гемофилия, красно-зеленая цветовая слепота).
2. Этиологические механизмы редких заболеваний
