«Редкие» не так далеки: Какие заболевания относятся к редким

🤔 Какие заболевания относятся к редким? Это основной вопрос, который многих людей интересует в отношении редких болезней.

Фактически, редкие заболевания не относятся к какому-либо конкретному заболеванию, а представляют собой совокупность заболеваний с очень низкой заболеваемостью и малым количеством больных.

Важно отметить, что редкость ≠ неважность ≠ отсутствие лечения: хотя количество больных каждого отдельного редкого заболевания невелико, общее количество известных в мире редких заболеваний превышает 7 000.

Во время долгосрочного внимания к глобальному развитию лекарств и изменениям спектра заболеваний, как команда специалистов, работающих в сфере распределения лекарств уже много лет, фармацевтическая компания «DengYueMedicine» заметила, что с постоянным прогрессом медицинских технологий и инновационных лекарств все больше редких заболеваний постепенно переходят из категории «без лекарственного лечения» к «возможности вмешательства, лечения и управления».

Чтобы помочь широкому кругу населения более системно понять редкие заболевания, в данной статье мы постепенно раскроем их определение, конкретные типы заболеваний и их общие характеристики.

Что такое «редкие заболевания»?

Чтобы ясно ответить на вопрос «какие заболевания относятся к редким», сначала необходимо разобраться с их основным определением — только определив критерии, можно точно отличить редкие заболевания от обычных.

✅ Основной критерий определения редких заболеваний — «низкая заболеваемость и малое количество больных». Из-за различий в масштабах населения, медицинских системах и методах статистики конкретные критерии определения немного различаются в разных странах и регионах, но логика определения остается практически одинаковой.

На международном уровне редкие заболевания обычно оцениваются по показателям распространенности или количества больных, и каждая страна разрабатывает соответствующие критерии в соответствии с собственными национальными условиями.

Ниже приведены некоторые репрезентативные способы определения, чтобы помочь читателям понять принцип определения редких заболеваний.

• Общепринятые критерии в Китае
  • Критерии определения, используемые в Китае (пример): заболевание обычно считается редким, если оно соответствует любому из следующих условий — заболеваемость у новорожденных ниже 1/10 000, распространенность ниже 1/10 000 или общее количество больных менее около 140 000.
  • Эти критерии разработаны на основе масштабов населения Китая и способствуют выявлению, диагностике, лечению и долгосрочному управлению редкими заболеваниями при большой численности населения.

После того как мы определили определение и критерии редких заболеваний, перейдем к основному вопросу — какие заболевания относятся к редким?

Какие заболевания относятся к редким?

После определения критериев редкости возникает следующий практический вопрос: какие именно заболевания подпадают под эти критерии?

С клинической точки зрения редкие заболевания не ограничиваются одной системой органов или единым механизмом возникновения. Они встречаются в области генетики, метаболизма, иммунологии, неврологии, гематологии и других медицинских дисциплинах, при этом клинические проявления и подходы к лечению могут значительно различаться.

1. Генетические редкие заболевания

Среди всех редких заболеваний генетические редкие заболевания занимают наибольшую долю и являются наиболее репрезентативным типом. Их возникновение тесно связано с генетическими факторами и может повлиять на семью и потомство.

👉 Этот тип редких заболеваний составляет подавляющее большинство всех редких заболеваний. Основная характеристика — преимущественно связь с мутациями одного или нескольких генов, наличие семейной генетической склонности, а некоторые могут быть предотвращены посредством пренатальной диагностики.

• Репрезентативные заболевания:
  • Спинномозговая атрофия (СМА)
  • Фенилкетонурия (ФКУ)
  • Синдром Марфана
  • Туберозный склероз (ТСК) и др.

Для генетических редких заболеваний раннее скрининг и генетическое консультирование имеют важное значение для снижения риска возникновения и улучшения долгосрочного прогноза больных.

2. Неврологические редкие заболевания

Помимо генетических редких заболеваний, редкие заболевания, связанные с нервной системой, также достаточно распространены. Эти заболевания в основном влияют на нервную функцию человека, и после возникновения существенно снижают его способность к самообслуживанию и качество жизни.

👉 Основная характеристика — поражение центральной или периферической нервной системы, влияние на двигательную, когнитивную, сенсорную и другие нервные функции человека, преимущественно прогрессирующее течение, серьезное снижение качества жизни.

• Репрезентативные заболевания:
  • Амитрофический латеральный склероз (АЛС, общеизвестный как «застывающая болезнь»)
  • Болезнь Гентингтона
  • Синдром Ретта (синдром Ретта) и др.

Эти заболевания обычно требуют долгосрочного комплексного управления, включая лекарственное лечение, нейропротекцию и реабилитационную поддержку, чтобы замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни.

3. Редкие заболевания крови и иммунной системы

Кровеносная и иммунная системы являются «системой защиты и транспортировки» организма. При возникновении нарушений, вызывающих редкие заболевания, чаще всего наблюдаются симптомы, такие как кровотечь, инфекция и т.д., и течение заболевания в большинстве случаев сложное.

👉 Основная характеристика — поражение гематопоэтической системы крови или иммунной системы, проявление в виде нарушений коагуляции крови, хронической анемии, иммунодефицита и других, склонность к развитию инфекций, кровотечей и других осложнений.

• Репрезентативные заболевания:
  • Гемофилия
  • Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ)
  • Первичный иммунодефицит
  • Серьезный сочетанный иммунодефицит (ССИД) и др.

Основной упор в лечении этого типа заболеваний делается на целенаправленное дополнение отсутствующих компонентов или регулирование иммунной функции для снижения риска серьезных осложнений.

4. Аутоиммунные и воспалительные редкие заболевания

Общая характеристика аутоиммунных или воспалительных редких заболеваний — нарушение регуляции иммунной системы, приводящее к ошибочному атаку организма на собственные ткани или органы, сложное и разнообразное клиническое проявление и высокая сложность диагностики.

👉 Основная характеристика — нарушение иммунной системы организма, ошибочная атака на собственные ткани или органы, развитие хронического воспалительного процесса, который может привести к повреждению органов при поражении нескольких систем.

• Репрезентативные заболевания:
  • Системная склероз
  • Взрослая болезнь Стилла (взрослая болезнь Стилла)
  • Оптико-спинномозговая спектральная болезнь (ОСМСБ)
  • Системный красный лупус

Основной упор в лечении делается на подавление аномальной иммунной реакции и защиту функции пораженных органов.

5. Редкие заболевания других систем

Помимо четырех вышеупомянутых распространенных типов редких заболеваний, есть некоторые редкие заболевания, повреждающие сердечно-сосудистую, костную и другие системы органов. Хотя эти заболевания относятся к разным категориям, они также являются редкими и заслуживают равного внимания.

👉 Эти редкие заболевания поражают другие системы органов, кроме вышеперечисленных категорий, имеют разнообразные симптомы и различные механизмы возникновения.

• Репрезентативные заболевания:
  • Артериальная гипертензия легочной
  • Остеогенез неполный (общеизвестный как «керамическая кукла»)
  • Генетическая ангионекроз (ГАН)
  • Акромегалия
  • Тяжелая талассемия и др.

Пять вышеперечисленных типов редких заболеваний в основном охватывают распространенные клинические типы редких заболеваний. Понимание этих категорий поможет нам лучше выявлять и осознавать редкие заболевания.

Какие общие характеристики у редких заболеваний?

После определения критериев определения редких заболеваний и их основных типов дальнейшее понимание общих характеристик редких заболеваний поможет нам более реально понять проблемы, с которыми сталкиваются эти заболевания, с клинической и пациентской точек зрения.

Именно эти общие черты определяют специфичность редких заболеваний в диагностике, лечении и долгосрочном управлении, а также служат важным указанием для выявления потенциальных редких заболеваний широким кругом населения. В целом, редкие заболевания обычно имеют следующие общие характеристики:

1️⃣ Высокая сложность диагностики и часто длительный период диагностики

Редких заболеваний большое количество, а количество больных на одно заболевание ограничено, поэтому многие заболевания встречаются в первичных медицинских учреждениях очень редко.

🔬 Кроме того, у некоторых редких заболеваний отсутствуют специфические лабораторные показатели или рентгенологические проявления, поэтому больные в ранней стадии часто подвергаются повторным консультациям из-за неспецифических симптомов, средний период диагностики значительно длиннее, чем у обычных заболеваний, и случаи пропуска диагноза или ошибочной диагностики не редки.

2️⃣ Сложное и разнообразное клиническое проявление, склонность к путанице с обычными заболеваниями

Клинические проявления различных редких заболеваний сильно различаются, и ранние симптомы многих заболеваний очень похожи на обычные хронические заболевания или функциональные заболевания.

😫 Например, неспецифические проявления, такие как слабость, задержка развития, повторяющиеся инфекции, нервные нарушения и т.д., часто маскируют потенциальный фон редкого заболевания, что дополнительно увеличивает сложность диагностики.

3️⃣ Большинство являются хроническими или пожизненными заболеваниями, требующими долгосрочного нормированного управления

В целом, подавляющее большинство редких заболеваний имеют хроническое, прогрессирующее течение, некоторые заболевания могут сопровождать человека всю жизнь и даже повредить несколько систем органов.

Это означает, что лечение редких заболеваний не является «одноразовым вмешательством», а требует долгосрочного наблюдения, постоянного приема лекарств, периодической оценки и координированной поддержки системы многодисциплинарного управления, что предъявляет более высокие требования к медицинской и жизненной поддержке больных и их семей.

4️⃣ Ограниченные медицинские ресурсы для лечения, но ускорение медицинского прогресса

Из-за ограниченного числа больных, высоких затрат на исследования и разработки и других факторов некоторые редкие заболевания долгое время сталкивались с проблемой «отсутствия лекарств» или ограниченного выбора лечения.

Однако в последние годы с развитием точной медицины, биотехнологий и внимания государства к редким заболеваниям все больше инновационных лечебных методов и лекарств-орфанов постепенно вводятся в клиническую практику, что значительно улучшило перспективы лечения некоторых заболеваний.

👉 В целом, эти общие характеристики редких заболеваний определяют, что их диагностика и лечение высоко зависят от раннего выявления, точной диагностики, профессионального лечения и координированной поддержки системы долгосрочного управления.

Именно поэтому повышение уровня осведомленности широкого круга населения и отрасли о редких заболеваниях влияет не только на сроки диагностики больных, но и напрямую на способность всей медицинской системы реагировать на редкие заболевания.

Почему важно знать, какие заболевания относятся к редким?

После систематического рассмотрения определения редких заболеваний, их основных типов и общих характеристик многие люди могут спросить: «Какое практическое значение имеют эти знания?»

Фактически, понимание редких заболеваний важно не только для личности и семьи, но и имеет далеко идущие последствия для развития социальной медицинской системы и стратегий общественного здоровья.

💡 Особенно в таких странах, как Россия, глубокое понимание распространения редких заболеваний и потребностей в диагностике и лечении помогает лучше продвигать соответствующие политики, системы диагностики и лечения и распределение ресурсов.

😷 Для больных: повышение бдительности и получение возможности раннего вмешательства

Для больных редких заболеваний распространенные проблемы — задержка диагностики, ошибочная диагностика и пропуск диагноза. Раннее выявление означает более быстрое включение в профессиональный путь диагностики и лечения, получение целенаправленного лечения,从而 улучшение качества жизни и прогноза. Понимание основных характеристик редких заболеваний может помочь больным с подозрительными симптомами своевременно обратиться за соответствующей медицинской оценкой.

👨‍👩‍👧‍👦 Для семей: освоение научных стратегий реагирования

Редкие заболевания часто имеют хроническое или пожизненное течение, и семьи больных играют важную роль в управлении заболеванием. Системное освоение этиологии, прогрессирования и принципов управления редкими заболеваниями помогает членам семьи разрабатывать научные планы по уходу, психологической поддержке и долгосрочному уходу, уменьшая ненужное беспокойство и растерянность.

🏢 Для общества и медицинской системы: продвижение совершенствования системы диагностики и лечения и политики

Из-за малого количества больных каждое отдельное заболевание статистически выглядит «редким», но в целом количество больных не так мало, и их потребности в диагностике и лечении, нагрузка на лекарства и мониторинг данных предъявляют особые требования к медицинским ресурсам. Рассмотрим пример России:

• Согласно данным Министерства здравоохранения России и федерального регистра больных редкими заболеваниями, к 2025 году около 21 000 больных редкими заболеваниями были включены в федеральный регистратор. Эти больные страдают от различных генетических и сложных заболеваний, и стоимость лекарственного лечения высока.
• В определении редких заболеваний в России обычно относятся заболевания с заболеваемостью не более 10 случаев на 100 000 человек. В настоящее время количество известных редких заболеваний превышает 8 000, большинство из которых являются генетическими.
• Например, данные федерального регистра иммунодефицитных заболеваний России показывают, что минимальная общая распространенность базовых иммунодефицитов, как редких заболеваний, составляет около 1,3 на 100 000 человек, и большинство больных диагностируются в детском возрасте.

Эти данные свидетельствуют о том, что даже «редкие заболевания» в такой большой стране, как Россия, имеют значительную общую группу больных и медицинские потребности, которые не должны игнорироваться.

Заключение

Подводя итог, можно с уверенностью сказать: редкие заболевания — это не единичные случаи, а обширная и значимая группа заболеваний, затрагивающая различные системы организма.

Редкость заболевания не умаляет его клинической значимости. За каждым диагнозом стоит конкретный пациент и его семья, а своевременная диагностика и лечение имеют решающее значение для прогноза.

DengYue Pharma последовательно уделяет внимание сфере редких заболеваний, стремясь предоставлять объективную и профессиональную медицинскую информацию, способствующую лучшему пониманию заболеваний и развитию доступных терапевтических решений.

Мы надеемся, что данный обзор поможет сформировать более глубокое и взвешенное понимание того, какие заболевания относятся к редким, и будет способствовать повышению внимания к пациентам с редкими заболеваниями и развитию системы их медицинской поддержки.

FAQ относительно того, какие заболевания относятся к редким